Thiếu glucose-6-phosphatase dehydrogenase (G6PD) là bệnh lý về men thường gặp nhất ở người. Với gen gây bệnh nằm trên nhiễm sắc thể X, thiếu G6PD gây bệnh cho khoảng 400 triệu người trên thế giới. Bệnh rất đa dạng với hơn 300 biến thể đã được báo cáo.
Nguyên nhân bệnh thiếu máu do thiếu men G6PD
tìm thêm phan phoi cay day thia canh uy tín
Thiếu G6PD là một bệnh lý di truyền. Cơ sở phân tử của việc thiếu G6PD là hậu quả của đột biến vị trí G6PD tại Xq28. Gen này dài 18 kilobaz với 13 exons (chuỗi ADN thông tin), dẫn đến một men có 515 axit amin. Đa số các đột biến là những thay đổi baz đơn dẫn đến kết quả thay thế bằng một axit amin.
Triệu chứng thường gặp
xem thêm phan phoi si le trai nhau chất lượng
Đa số các bệnh nhân đều không triệu chứng. Một số bệnh nhân có vàng da sơ sinh hoặc tiền sử vàng da sơ sinh, đôi khi cần phải truyền thay máu. Tiền sử nhiễm trùng hoặc tan máu do thuốc cũng thường gặp. Có thể có nhiều sỏi mật, lách có thể to.
Lâm sàng: Vàng da và lách to có thể hiện diện trong cơn.
Chẩn đoán bệnh thiếu máu do thiếu men G6PD
1. Chẩn đoán phân biệt
- Thiếu máu tán huyết.
- Thiếu máu hồng cầu liềm.
- Bệnh hồng cầu hình cầu, di truyền.
2. Cận lâm sàng
- Xét nghiệm: Đo hoạt động hiện tại của men G6PD hơn là lượng protein G6PD. Thực hiện các xét nghiệm về G6PD trong đợt tán huyết và phản ứng hồng cầu lưới có thể chỉ ảnh hưởng đến mức độ mà không phản ảnh giá trị cơ bản.
Xét nghiệm công thức máu và đếm hồng cầu lưới để xác định mức độ thiếu máu và chức năng của tuỷ xương.
Bilirubine gián tiếp trong máu tăng khi có phân huỷ hemoglobin quá mức và gây vàng da.
Lượng haptoglobin trong huyết thanh, chỉ điểm của tán huyết, sẽ giảm xuống.
- Chẩn đoán hình ảnh: Siêu âm bụng giúp đánh giá lách to và sỏi mật.
- Mô học: Tán huyết cấp do thiếu G6PD đi kèm với việc hình thành các thể Heinz, do hemoglobin thoái hoá tạo thành.
Theo Sống Khỏe
Nguyên nhân và triệu chứng bệnh thiếu máu
Nguyên nhân và triệu chứng bệnh thiếu máu